E05 ｜关爱从了解开始，那些无人知晓的罕见病

「罕见病」，一个对大多数人来说有些遥远的词，除了少数叫得出名字的罕见病，大部分我们都闻所未闻。

其实，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。据统计，全球约有 7000 种罕见病，中国患病人数约 2000 万，每年新增患者超 20 万。罕见病，其实并不罕见。

罕见病的诊疗是人类目前所面临的最大的医学挑战之一。罕见病人的确诊之路到底有多难？罕见病的药物研发为何如此艰辛？致力于罕见病领域发展的都是怎样的一群人？研究罕见病对我们普通人来说到底意味着什么？今天的 Pfizer Express 请来了罕见病领域专家，为你讲述那些罕见病背后的故事。

【嘉宾】
石丹妮，辉瑞医学部罕见病负责人

【主播】
Nina，辉瑞雇主品牌和校园招聘负责人
Mengyi，来自声动活泼的podcaster

【后期】
Onevoice
迪卡普里鑫

【编辑】
Zishan

【主要话题】
[03:45] 令人心酸的「孤儿病」
[04:33] 罕见病并不罕见
[05:50] 罕见病中的 「 幸运儿 」——血友病
[09:50] 90% 的罕见病无药可治
[10:21] 罕见病的确诊到底有多难？
[13:40] 罕见病的药物为何大多如此昂贵？
[16:09] 罕见病患者是最强大的基因数据库，为医疗研究传递新信息
[17:05] 致力于罕见病研究的是怎样的一群人？
[17:39] 因儿女患罕见病，从 MBA 转去研发庞贝病药物的父亲
[20:55] 罕见病能预防吗？
[21:40] 多方无法确诊时该怎么办？
[22:18] 关注罕见病就是关注我们自己

【相关阅读】
凝血因子 ：凝血因子是参与血液凝固过程的各种蛋白质组分。它的生理作用是，在血管出血时被激活，和血小板粘连在一起并且补塞血管上的漏口。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病 : 一种罕见、致死性疾病，常与心衰混淆。其发病机制在于不稳定甲状腺素蛋白的异常解离后的错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质和身体其他部位。随着时间的推移，淀粉样物质沉积会使心肌变硬，进而引发心衰。由于疾病认知度低及临床症状特异性差等因素，该疾病经常会被误诊或延误诊治。患者临床诊断后平均存活时间较短，约为 2-3.5 年，死亡通常由进行性心力衰竭引起。

庞贝病 : 也称为庞贝氏综合症，是一种发病率在约四万分之一的罕见性疾病。它是由缺乏酸性 α- 葡萄糖苷酶（GAA）的而引起的遗传性溶酶体储存障碍。GAA 的水平降低或缺失导致肌肉和其他组织溶酶体中底物糖原的积累，最终导致与庞贝氏相关的症状，包括肌肉无力和呼吸功能不全等。关于庞贝氏综合症的药物研发传奇故事也被改编成了电影良医妙药。

*罕见病诊疗协作网 * : 2019 年 2 月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。国家卫健委在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的 324 家医院组建罕见病诊疗协作网，包括 1 家国家级牵头医院。国家级和省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗等工作；成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理等工作。

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